Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.

Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.

Down sendromunun Translokasyon veya Mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.